מסתבר שכל מה שהמורה לביולוגיה סיפרה לכם על תנוכי האוזניים אינו נכון >>
רובנו למדנו בבית הספר התיכון שלפעמים גנטיקה יכולה להיות עסק פשוט עד מאוד. חלק מהתכונות הגופניות שלנו נקבעות על ידי משוואה פשוטה הכוללת זוג גנים שקיבלנו מההורים שלנו. תכונה מסוימת – עיניים כחולות, למשל – נובעת מגנים רצסיביים, אך רק אם שום גן דומיננטי – זה שאחראי על יצירת עיניים חומות – אינו נוכח ומטביע את חותמו. ההורים מעבירים בתורשה שני גנים של צבע עיניים, או זה מה שסביר להניח שהמורה לימדה אתכם. כתלות בשילוב הגנים, גנים דומיננטיים יכולים למנוע מגנים רצסיביים כלשהם להביא לידי ביטוי את הצבע המקודד בתוכם.
אז יש לי חדשות בשבילכם: מעט מאוד תכונות באמת עובדות בצורה כזו. אפילו הדוגמה הקלאסית של צבע העיניים אינה באמת פשוטה כל כך. ככל שנאסף יותר ויותר ידע בתחום הגנטיקה, כך מתברר שכל תכונה נקבעת על ידי מספר גנים שונים. במאמר שפורסם לאחרונה בירחון האמריקני לגנטיקה אנושית ,The American Journal of Human Genetics הוכיחו מדענים שתנוכי האוזניים אינם יוצאי דופן.
מורים לביולוגיה מחבבים מאוד גם את הנושא הזה. האם תנוכי האוזניים שלכם מחוברים לעור או לא? רבים מאיתנו למדו בבית הספר שהתשובה לשאלה הזו נקבעת על סמך יחסי דומיננטי מול רצסיבי, אך המחקר הגדול ביותר שנערך עד היום על גנטיקה של תנוכי אוזניים טוען שלפחות 49 גנים ממלאים תפקיד בנושא.
החוקרים בדקו שתי קבוצות שונות כדי לזהות את הגנים הללו. בשלב ראשון הם גייסו 10,000 אנשים, קבעו את רצף ה-DNA שלהם ובדקו להם את האוזניים. מתוך הקבוצה הראשונה הזו זיהו החוקרים רק שישה גנים שיש להם תפקיד בעניין תנוכי האוזניים. אך כאשר הם הוסיפו קבוצה שנייה, שכללה 65,000 אנשים שעברו בדיקה גנטית של חברת 23andMe (והסכימו שהדגימות שלהם ישמשו למטרות מחקר), המספר הזה גדל ל-49.
אמנם הנקודה העיקרית שמבהיר המחקר הזה היא שתכונות גנטיות שנראות פשוטות לכאורה הן למעשה הרבה יותר מורכבות ממה שחשבו קודם, אך העובדה שהיה צורך ביותר מ-10,000 אנשים כדי לזהות את הגנים הללו, מהווה נקודה חשובה גם כן. בדרך כלל, גנטיקאים לא אוהבים לבצע מחקרי אוכלוסייה בסדר גודל כזה מכיוון שהם גדולים מכדי לאפשר התמקדות בפרטים ספציפיים. אבל ייתכן שבשל כך איננו רואים את התמונה הכללית, מציין החוקר הראשי ג'ון שאפר (John Shaffer), גנטיקאי באוניברסיטת פיטסבורג. ביצוע מחקרים המשלבים קבוצות נתונים קטנות וגדולות יכול לספק את הטוב משני העולמות, אומר שאפר.
תודות לפופולריות של חברות המציעות בדיקות גנטיות כמו 23andMe וכן Ancestry.com. לרוב יכולים המשתמשים לבחור אם לתרום את ה-DNA שלהם לטובת מחקר או לא, אולם מספר מפתיע של לקוחות מאפשרים להשתמש בנתונים שלהם. מסיבה זו אנחנו עשויים ללמוד בקרוב על יותר מאשר צורת תנוכי האוזניים.
שאפר וצוותו מקווים כעת לפענח כיצד כל הגנים הללו חוברים זה לזה כדי לקבוע את צורת אוזניו של אדם. החוקרים טוענים שאם יצליחו בפענוח הזה הם יוכלו להבין מה משתבש בבעיות גנטיות כמו תסמונת מוֹואט-ווילסון (Mowat-Wilson), שבה האוזניים מכופפות ותנוכי האוזניים בולטים.
מנקודת מבט רחבה יותר, המחקר הזה מצביע על כך שבכל מה שנוגע לגנטיקה, הגודל כן קובע. ככל שיהיו לנו יותר נתונים, כך נוכל לזהות יותר גנים. בדיוק כמו שמורכבותן של תכונות שלכאורה נראות פשוטות הולכת ונחשפת, כך נוכל להבין ביתר קלות מחלות שכיום הן עדיין בגדר חידה.
